Adresse
CHU BORDEAUX, Place Amélie Raba-Léon
33076 BORDEAUX cedex
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Contact
courriel : didier.lacombe@chu-bordeaux.fr
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| Site web :
https://mrgm.u-bordeaux.fr/
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| Taille en ETP (sans compter les stagiaires):
entre 10 et 50.
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Descriptif :
Le projet de recherche de notre unité s'inscrit dans une approche translationnelle et intégrative dite «du lit du malade au laboratoire», visant à décrire la physiopathologie de certaines maladies rares (MR) et «du laboratoire vers le patient», afin de faire bénéficier les patients des avancées de la recherche. Dans notre laboratoire, cette approche translationnelle suit deux axes de recherche.
Le 1er axe concerne les maladies génétiques rares du développement avec le syndrome de Goldenhar ou spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) dont le déterminisme génétique est inconnu, et le syndrome de Rubinstein-Taybi lié à deux gènes connus, CREBBP et EP300. Le second axe de recherche repose sur l'étude du métabolisme énergétique et lipidique dans les dégénérescences spino-cérébelleuses et les Rasopathies (syndrome de Costello et neurofibromatose de type I). Notre expertise internationale concernant le diagnostic clinique et moléculaire de ces pathologies a permis l'identification progressive de nombreux variants génétiques dans plusieurs gènes (REEP1/SPG31, CYP2U1/SPG56, SACS/ARSACS). Par ailleurs, nous combinons une approche fondamentale visant à élucider les mécanismes moléculaires et cellulaires impliquant les protéines liées à ces pathologies et une approche translationnelle afin de comprendre l'altération de ces mécanismes dans le déterminisme de ces pathologies. Ainsi, nous avons mis en évidence des altérations mitochondriales dans certains sous-types de paraplégie spastique héréditaire (SPG11, 31 et 56), et d'ataxie héréditaire (ARSACS). Notre projet vise à comprendre l'importance de la morphologie et de la fonction énergétique mitochondriale dans le développement de ces pathologies. Nous analysons également le rôle joué par CYP2U1 (SPG56) dans le métabolisme de l'acide arachidonique.
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| Année de création :
2016
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| Mission de la structure :
Recherche
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| Mode de gestion de la structure :
Non renseigné.
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| SIRET de la structure :
Non renseigné.
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Classement scientifique ERC
- LS2 : Integrative Biology: from Genes and Genomes to Systems : Genetics, epigenetics, genomics and other ‘omics studies, bioinformatics, systems biology, genetic diseases, gene editing, innovative methods and modelling, ‘omics for personalised medicine
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Domaine scientifique
- 5 : Biologie, médecine et santé 2016 0
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Ecole(s) doctorale(s) de rattachement
Non renseigné
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Rattachée au(x) programme(s) LOLF suivant(s):
Non renseigné
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Rattachée au(x) thème(s) de recherche suivant(s):
Génétique;
Métabolisme;
Mitochondrie;
Lipides;
Développement;
Poisson zèbre;
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Origine de la structure
renouvellement en 2016 de :
-
201119421S - MALADIES RARES : GÉNÉTIQUE ET MÉTABOLISME
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Liens avec d'autres structures :
Aucun.
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Site ESR :
Convention de coordination en Nouvelle-Aquitaine, depuis le 17/05/2020
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